Alelo letal: por que cambia a proporción entre vivos

Unha proporción xenética depende do momento no que contamos. Podemos predicir catro clases equiprobables de unión de gametos e, despois, observar só tres partes entre os individuos vivos. Non cambiou necesariamente a segregación: pode cambiar quen chega ao reconto.

Nesta práctica utilizaremos unha especie ficticia e un modelo de letalidade completamente declarado. Os tres problemas son orixinais e non describen unha enfermidade humana nin un experimento real. O obxectivo é separar probabilidades na fecundación das probabilidades condicionadas á supervivencia.

O modelo fixa que xenotipo desaparece

Consideramos un locus autosómico con dous alelos, L e l. Os individuos Ll son viables e presentan unha marca visible; os ll son viables e non a presentan. O xenotipo LL é letal antes do momento no que contamos os individuos vivos.

Supoñemos gametos equiprobables, fecundación aleatoria, ausencia doutras causas de mortalidade e expresión completa da marca nos Ll. Non afirmamos que toda letalidade real cumpra estas condicións.

O apartado sobre letalidade de OpenStax, Characteristics and Traits explica por que a perda dun xenotipo pode modificar as proporcións posteriores. Aquí definimos expresamente que L ten efecto visible en heterocigose e é letal en homocigose.

Dicir que a marca aparece nos heterocigotos non implica que a letalidade sexa dominante. Para o efecto letal deste modelo fan falta dúas copias L. Son dúas propiedades que debemos describir por separado.

Caso 1: de 1:2:1 entre cigotos a 2:1 entre superviventes

Cruzamos Ll × Ll. Cada proxenitor achega L ou l con probabilidade 1/2. As unións posibles son LL, Ll, lL e ll, cada unha cun cuarto de probabilidade.

Agrupando os heterocigotos:

Xenotipo	Probabilidade na fecundación	Resultado no modelo
LL	1/4	Non chega vivo ao reconto
Ll	1/2	Vivo con marca
ll	1/4	Vivo sen marca

A probabilidade total de chegar vivo é 1/2 + 1/4 = 3/4. Entre os vivos, a probabilidade de ser Ll é (1/2)/(3/4) = 2/3; a de ser ll é (1/4)/(3/4) = 1/3.

A proporción entre superviventes é, polo tanto, 2:1. Non escribimos que dous terzos dos cigotos sexan Ll: entre cigotos a probabilidade é un medio. Cambiou o universo condicionado.

Se o exercicio pide contar todos os cigotos, conservamos 1:2:1. Se pide individuos vivos despois da fase letal, utilizamos 2:1. Subliñar o momento do reconto resolve boa parte do problema antes de debuxar ningunha táboa.

Caso 2: 240 cigotos non son 240 superviventes

Nunha primeira tanda hai 240 cigotos do cruzamento anterior. Calcula os números esperados de cada xenotipo e o total esperado de individuos vivos.

Esperamos 60 LL, 120 Ll e 60 ll. Os LL non chegan ao reconto vivo. Quedan, en esperanza, 180 superviventes: 120 con marca e 60 sen ela.

Nunha segunda descrición, o problema di que se contaron 240 individuos vivos tras a fase letal. Calcula a composición esperada deste grupo.

Agora o denominador é 240 superviventes. A expectativa é 240·2/3 = 160 Ll e 240·1/3 = 80 ll. Non debemos responder 120 e 60, porque eses valores suman 180 e pertencen á primeira pregunta.

Tampouco podemos reconstruír con certeza o número exacto de cigotos iniciais a partir de 240 vivos. Dividir 240 por 3/4 dá 320 como reconstrución proporcional baseada nas expectativas, non como un reconto inicial demostrado.

Nunha realización finita, os cruzamentos non teñen por que dar exactamente as fraccións teóricas. A palabra «esperado» forma parte da resposta, non é un adorno opcional. A perda de LL tampouco transforma o proceso aleatorio nunha repartición exacta por bloques de catro.

Unha comprobación útil é sumar os individuos do grupo que realmente se está describindo. Se sumas mortos e vivos nun problema condicionado aos vivos, estarás mesturando denominadores.

Caso 3: outro cruzamento non ten por que producir 2:1

Cruzamos agora Ll × ll. O primeiro proxenitor produce L e l por igual; o segundo só achega l. As posibilidades son 1/2 Ll e 1/2 ll.

Non aparece LL. Como ambos os xenotipos producidos son viables baixo o modelo, a proporción entre vivos é 1:1, non 2:1. A existencia dun alelo letal na especie non obriga a que calquera cruzamento produza individuos do xenotipo letal.

Entre 100 descendentes, os números esperados serían 50 con marca e 50 sen ela. Non predicimos 25 mortes, porque esa fracción pertencía a Ll × Ll.

En cambio, ll × ll só produce ll no modelo: todos os descendentes esperados carecen da marca. Non utilizamos un proxenitor LL vivo, porque contradí a letalidade anterior á idade de reprodución que estamos supoñendo aquí.

Este terceiro caso permite detectar unha automatización perigosa: ver a palabra «letal» e escribir 2:1 sen mirar os proxenitores. Primeiro obtén os xenotipos posibles; despois aplica a condición de viabilidade.

O momento e a causa da selección importan

Unha proporción observada próxima a 2:1 non demostra por si soa a existencia dun alelo letal. Pode haber outras explicacións e variación de mostra. Neste exercicio a letalidade forma parte dos datos, non é unha causa descuberta só coa proporción.

Se LL morrese despois do reconto, a táboa inicial podería incluílo. Se outros xenotipos tivesen mortalidade adicional, habería que introducir esas probabilidades antes de condicionar. Non conserves 2:1 cando cambian as hipóteses.

O repaso do cruzamento proba presenta casos con viabilidade equivalente. A diferenza desta práctica é precisamente eliminar esa hipótese para un xenotipo declarado.

Preguntas frecuentes

A proporción 2:1 corresponde aos cigotos?

Non neste modelo. Entre cigotos esperamos 1:2:1; o 2:1 describe os xenotipos viables despois de excluír LL.

Calquera cruzamento cun portador L produce mortes por LL?

Non. Ll × ll non produce LL e presenta unha expectativa 1:1 entre os dous xenotipos viables.

Unha mostra 2:1 proba que existe letalidade?

Non. A proporción por si soa non identifica a causa. Aquí a letalidade é unha hipótese explícita do enunciado.

Escribe a poboación que estás contando

Refai o segundo caso titulando cada columna «cigotos» ou «superviventes». Garda a diferenza na libreta de erros. Para continuar a xenética con máis contidos, consulta a ficha de Bioloxía de Galicia, coas opcións e condicións actuais de compra.