Hardy–Weinberg: fenotipo recesivo e frecuencias PAU

O fenotipo recesivo dá unha frecuencia xenotípica

Se unha poboación presenta un 4 % de individuos cun fenotipo recesivo, ese 4 % non é automaticamente a frecuencia do alelo recesivo. Nun modelo de dominancia completa, identifica a frecuencia do xenotipo aa. Para pasar de aa á frecuencia de a necesitamos unha hipótese adicional sobre a distribución dos xenotipos.

Esta práctica traballa o equilibrio de Hardy–Weinberg con tres situacións orixinais. O interese está en separar o que contamos, o que calculamos e o que só podemos deducir baixo un modelo. Para situar a actividade no bloque de xenética, podes volver á guía de Bioloxía para a PAU en Galicia.

Hipóteses e significado de p e q

Consideramos un locus autosómico con dous alelos, A e a, nunha poboación diploide. Chamamos p á frecuencia de A e q á de a, de modo que p + q = 1. Supoñemos dominancia completa de A para interpretar os fenotipos dos exercicios.

No modelo de Hardy–Weinberg, o apareamento aleatorio respecto deste locus permite obter as frecuencias xenotípicas p² para AA, 2pq para Aa e q² para aa. Para manter as frecuencias entre xeracións considérase unha poboación ideal moi grande, sen selección, migración nin mutación que as modifique.

O capítulo de evolución das poboacións de OpenStax explica este marco. Aquí non presentamos as hipóteses como unha descrición garantida de calquera poboación real: son as condicións do modelo co que resolveremos os supostos.

A frecuencia alélica conta copias dun alelo. A frecuencia xenotípica conta individuos dun xenotipo. O denominador da primeira é 2N neste locus diploide; o da segunda é N. Esta diferenza é a raíz de moitos erros.

Exercicio 1: do 4 % recesivo aos xenotipos esperados

Unha poboación hipotética de 2.500 individuos cumpre o modelo. O 4 % presenta o fenotipo recesivo. Calcula p, q e o número esperado de individuos de cada xenotipo.

Como aa expresa ese fenotipo:

q² = 0,04.

A frecuencia non pode ser negativa, polo que q = √0,04 = 0,20. Da suma dos dous alelos resulta p = 1 − 0,20 = 0,80.

Agora reconstruímos a distribución:

• AA: p² = 0,64; número esperado = 0,64·2.500 = 1.600.
• Aa: 2pq = 0,32; número esperado = 0,32·2.500 = 800.
• aa: q² = 0,04; número esperado = 0,04·2.500 = 100.

Os tres números suman 2.500. Os fenotipos dominantes reúnen AA e Aa: 1.600 + 800 = 2.400, o 96 %.

Comprobemos tamén os alelos a. Os 800 heterocigotos achegan 800 copias e os 100 recesivos achegan outras 200. Son 1.000 copias entre 5.000 totais: q = 0,20. Esta verificación conecta o reconto de individuos co de alelos e evita confundir q con q².

Son números esperados baixo o modelo. Nunha mostra real finita non é obrigatorio observar exactamente estes valores.

Exercicio 2: coñecer os xenotipos sen supoñer equilibrio

Noutra poboación observamos 300 individuos AA, 400 Aa e 300 aa. Hai 1.000 individuos e coñecemos directamente os xenotipos. Calcula as frecuencias alélicas e compara a distribución observada coa distribución de Hardy–Weinberg.

O alelo A aparece dúas veces en cada AA e unha en cada Aa:

p = (2·300 + 400)/(2·1.000) = 0,50.

Do mesmo xeito:

q = (2·300 + 400)/2.000 = 0,50.

Este cálculo non require que a poboación estea en equilibrio. Basta coñecer os xenotipos e o modelo diploide de dous alelos.

Con p = q = 0,50, a distribución esperada sería 0,25 AA, 0,50 Aa e 0,25 aa: 250, 500 e 250 individuos, respectivamente. A observación 300–400–300 presenta menos heterocigotos que esa expectativa.

Non concluímos automaticamente que unha causa concreta produciu a diferenza. A información non identifica por si soa selección, apareamento non aleatorio, estrutura da poboación ou outro mecanismo. Nun estudo real tamén habería que valorar o deseño da mostra e a variabilidade estatística.

A lección é precisa: frecuencias alélicas iguais non implican que calquera distribución xenotípica cumpra p², 2pq e q². Podemos calcular p e q e, despois, comprobar a hipótese que relaciona ambas as clases de frecuencias.

Exercicio 3: probabilidade de ser heterocigoto entre os dominantes

Volvemos á primeira poboación ideal, con p = 0,80 e q = 0,20. Escollemos ao azar un individuo entre os que presentan fenotipo dominante. Que probabilidade ten de ser Aa?

O universo condicionado xa non inclúe aa. Dentro dos dominantes, a fracción heterocigota é:

P(Aa | fenotipo dominante) = 2pq/(p² + 2pq).

Substituíndo:

0,32/(0,64 + 0,32) = 0,32/0,96 = 1/3.

Tamén podemos usar os recontos: 800 heterocigotos entre 2.400 individuos dominantes. A resposta non é 0,32, porque ese valor utiliza toda a poboación como denominador.

Se outro suposto ideal tivese q = 0,60, entón p = 0,40, a frecuencia Aa sería 0,48 e a dominante 0,64. Nese caso, a probabilidade condicionada sería 0,48/0,64 = 0,75. Un mesmo fenotipo pode ocultar proporcións xenotípicas moi distintas.

Comproba o dato inicial antes de aplicar unha raíz

Escribe na libreta de erros unha etiqueta ao lado de cada dato: frecuencia fenotípica, xenotípica ou alélica. Despois anota se o equilibrio é unha hipótese proporcionada ou unha conclusión que aínda non comprobaches.

Se o enunciado só dá fenotipos dominantes e recesivos, non coñeces directamente cantos dominantes son heterocigotos. Se dá os xenotipos, podes contar alelos sen introducir primeiro a hipótese de equilibrio. Escoller o procedemento segundo o dato dispoñible é máis útil que memorizar unha única secuencia.

Preguntas frecuentes

O 4 % de fenotipo recesivo significa q igual a 0,04?

Non. No modelo de dominancia completa corresponde á frecuencia de aa. Baixo Hardy–Weinberg é q², polo que q sería 0,20.

Podo calcular frecuencias alélicas se non hai equilibrio?

Si, cando coñeces os recontos xenotípicos. Contas as copias de cada alelo e divides entre o total de copias do locus.

Unha diferenza respecto do esperado identifica a súa causa?

Non. A comparación por si soa non determina o mecanismo responsable e nunha mostra real require valorar a variabilidade e o deseño do estudo.

Continúa distinguindo alelos, xenotipos e fenotipos

Refai os tres cálculos cunha frecuencia recesiva do 9 % e comproba os denominadores da probabilidade condicionada. Para continuar con xenética e interpretación de modelos, consulta o curso de Bioloxía para Galicia e revisa os contidos e as opcións de compra.