Herdanza ligada ao X: xenotipo incerto e probabilidade

A probabilidade cambia cando xa sabemos que o descendente é XY

Nun problema de herdanza ligada ao X, “descendente co carácter recesivo” e “descendente XY co carácter recesivo” non usan o mesmo denominador. Ademais, cando descoñecemos o xenotipo dunha persoa, hai que separar a probabilidade de que transmita un alelo da probabilidade de que o posúa.

Traballaremos cun carácter hipotético dunha especie con sistema XX/XY. Non se trata dun diagnóstico humano nin dun cálculo para unha familia real. Os tres exercicios son orixinais e explicitan as hipóteses necesarias.

O locus e os gametos do modelo

O locus está nunha rexión do cromosoma X sen copia correspondente no Y. Usamos Xᴬ e Xᵃ; nos individuos XX do modelo, A domina completamente sobre a. O fenotipo recesivo aparece en XᵃXᵃ e en XᵃY.

Supoñemos gametos equiprobables, igual probabilidade de descendentes XX e XY, ausencia de mutación, penetrancia completa e igual viabilidade. Chamaremos “portadora” á clase heterocigota XᴬXᵃ, que non expresa o carácter recesivo neste modelo.

Un individuo XY só ten unha copia do locus: é hemicigoto, non un heterocigoto X/Y. O Y non representa outro alelo que oculte a.

O apartado académico sobre caracteres ligados ao X de OpenStax describe este patrón de transmisión. Para repasar o bloque xeral, consulta a guía de Bioloxía para Galicia. Aquí centramos a práctica en probabilidades condicionadas e xenotipos descoñecidos.

Exercicio 1: construír o cruzamento e distinguir dous riscos

Cruzamos XᴬXᵃ con XᴬY. O proxenitor XX produce gametos Xᴬ e Xᵃ. O proxenitor XY produce Xᴬ e Y. As combinacións equiprobables son:

Gameto XX	Gameto XY	Descendencia
Xᴬ	Xᴬ	XᴬXᴬ
Xᵃ	Xᴬ	XᴬXᵃ
Xᴬ	Y	XᴬY
Xᵃ	Y	XᵃY

Cada combinación ten probabilidade 1/4. Só XᵃY expresa o carácter recesivo, polo que a probabilidade entre todos os descendentes é 1/4.

Se xa sabemos que o descendente é XY, quedan só as dúas últimas clases. Unha delas é XᵃY, así que a probabilidade condicionada é 1/2.

Non hai contradición entre ambos os resultados. No primeiro contamos tamén a probabilidade de recibir Y, que é 1/2. No segundo esa información xa forma parte da condición.

Entre os descendentes XX, a metade son XᴬXᵃ e a metade XᴬXᴬ. Todos reciben Xᴬ do proxenitor XY, polo que ningún expresa o carácter recesivo baixo as hipóteses dadas.

Exercicio 2: por que os cruzamentos recíprocos cambian

Compara estas dúas situacións:

A: XᴬXᴬ × XᵃY.

B: XᵃXᵃ × XᴬY.

En A, todos os gametos do proxenitor XX levan Xᴬ. Os descendentes XX reciben Xᵃ do outro proxenitor e son XᴬXᵃ. Os XY reciben Y e son XᴬY. Ningún expresa o carácter recesivo, aínda que todos os XX son portadores.

En B, todos os gametos do proxenitor XX levan Xᵃ. Os descendentes XX reciben Xᴬ do outro proxenitor e son XᴬXᵃ. Os XY reciben Y e son XᵃY. Todos os XY expresan o carácter recesivo.

Os resultados non son intercambiables porque o proxenitor XY transmite o seu X aos descendentes XX e o seu Y aos XY. Cambiar en que proxenitor está o alelo recesivo modifica as rutas de transmisión.

Este razoamento tamén explica por que non hai transmisión directa dese alelo ligado ao X desde un proxenitor XY a un descendente XY neste modelo. O cromosoma que achega nesa ruta é Y, non o seu X.

Non transformes esta observación nunha regra para calquera xen ligado ao sexo: estamos traballando especificamente cun locus do X sen copia no Y e co sistema cromosómico indicado.

Exercicio 3: unha portadora posible, non confirmada

Un descendente XX do primeiro cruzamento non expresa o carácter recesivo. Sabemos que pertence a esa clase XX, pero non coñecemos se é XᴬXᴬ ou XᴬXᵃ. Antes de obter información adicional, cada xenotipo ten probabilidade 1/2.

Ese individuo forma agora unha parella con XᴬY. Cal é a probabilidade de que o seu próximo descendente exprese o carácter recesivo?

Hai dúas ramas. Se é XᴬXᴬ, a probabilidade é cero. Se é XᴬXᵃ, a probabilidade entre todos os descendentes é 1/4, como no primeiro exercicio. Polo tanto:

P(recesivo) = (1/2)·0 + (1/2)·(1/4) = 1/8.

Se a pregunta xa especificase que o próximo descendente é XY, o resultado sería (1/2)·(1/2)=1/4. Outra vez cambia o denominador e desaparece o factor correspondente á clase cromosómica.

Agora preguntamos pola probabilidade de que os dous próximos descendentes expresen o carácter recesivo. O xenotipo do proxenitor XX é o mesmo para ambos: non se sortea de novo en cada reprodución.

Se é portador, as dúas transmisións teñen probabilidade (1/4)². Se non o é, a probabilidade é cero. Así:

P(dous recesivos) = (1/2)·(1/4)² = 1/32.

Non é (1/8)²=1/64. As transmisións son independentes unha vez fixado o xenotipo parental, pero os dous resultados comparten a mesma incerteza sobre ese xenotipo.

Distinguir independencia de información compartida

O último cálculo non significa que un descendente gaste alelos ou cambie os gametos dispoñibles para o seguinte. O que comparten os descendentes é unha característica parental descoñecida.

Se observásemos un descendente recesivo no modelo sen mutación, esa información demostraría que o proxenitor XX achegou Xᵃ e, polo tanto, era portador. As probabilidades posteriores deberían actualizarse con ese dato, non conservar automaticamente a incerteza inicial de 1/2.

Na libreta de erros, escribe por separado: xenotipo confirmado, xenotipo posible e información condicionante. Esa clasificación evita multiplicar probabilidades que pertencen a modelos diferentes.

Preguntas frecuentes

Un individuo XᵃY é heterocigoto?

Non neste locus. Ten unha soa copia do xen e é hemicigoto; o Y non achega un alelo alternativo no modelo.

Un risco entre todos os descendentes é igual ao risco entre os XY?

Non necesariamente. Condicionar a que o descendente sexa XY cambia o conxunto de referencia e pode eliminar un factor da probabilidade.

Podo cadrar o risco dun descendente se descoñezo o xenotipo parental?

Non automaticamente. Primeiro debes condicionar ao xenotipo compartido e despois combinar as ramas, como mostra o terceiro exercicio.

Escribe a condición antes de multiplicar

Refai os tres cruzamentos e marca en cada pregunta se o xenotipo parental está confirmado e se a clase XX/XY xa é coñecida. Para continuar con herdanza e probabilidade xenética, consulta o curso de Bioloxía para Galicia e revisa os contidos e as opcións de compra.