Deriva xenética: gargalo, fundador e reconto de alelos

Que un alelo aumente de frecuencia non demostra que sexa vantaxoso. Nunha poboación pequena, o azar pode cambiar que individuos sobreviven ou deixan descendencia. Para distinguir ese proceso da selección natural necesitamos información sobre o mecanismo, non só dous valores antes e despois.

Esta práctica utiliza unha poboación diploide ficticia e tres escenarios orixinais. Non trata unha enfermidade humana nin ofrece unha avaliación de poboacións reais. O obxectivo é contar copias de alelos e delimitar o que permite concluír cada dato.

Contar copias antes de explicar cambios

Consideramos un locus autosómico con dous alelos, A e a. Cada individuo diploide ten dúas copias dese locus. Un AA achega dúas copias de A; un Aa, unha de cada; un aa, dúas de a.

A frecuencia de A é o número de copias de A dividido polo total de copias do locus. Non é a proporción de individuos que presentan un fenotipo dominante. Para calcular directamente a partir de xenotipos non necesitamos supoñer equilibrio de Hardy–Weinberg.

O capítulo de xenética de poboacións de OpenStax distingue deriva, efecto fundador e reducións de poboación. Aquí construímos exemplos novos, declarando cando o azar forma parte do modelo. Non asumimos que calquera desastre real actúe de maneira idéntica sobre todos os xenotipos.

Primeiro exercicio: unha mostra cambia a frecuencia

A poboación inicial ten 40 individuos: 12 AA, 16 Aa e 12 aa. Non hai outros xenotipos nin copias adicionais do locus.

As copias de A son 2 × 12 + 16 = 40. O total de copias é 2 × 40 = 80. Polo tanto, a frecuencia inicial de A é 40/80 = 0,50. A de a tamén vale 0,50.

Unha redución aleatoria estipulada polo modelo deixa dez superviventes: seis AA, tres Aa e un aa. Todos tiñan a mesma probabilidade de ser escollidos, independentemente do locus considerado.

As copias de A nos superviventes son 2 × 6 + 3 = 15. O total é 20. A nova frecuencia é 15/20 = 0,75. A frecuencia de a é 5/20 = 0,25.

A aumentou 0,25 unidades de frecuencia, ou 25 puntos porcentuais. En relación ao seu valor inicial, o aumento relativo é 0,25/0,50 × 100 = 50 %. Non confundas estas dúas formas de expresar o cambio.

No mecanismo declarado, o cambio procede dunha mostra aleatoria. Non debemos escribir que os AA sobreviviron porque A mellora a resistencia: o enunciado non proporciona esa vantaxe e, de feito, define un sorteo independente do xenotipo.

O resultado tampouco significa que A se convertese en dominante. A dominancia describe unha relación de expresión entre alelos nun heterocigoto; a frecuencia describe cantas copias hai na poboación. Son propiedades diferentes.

Segundo exercicio: o mesmo tamaño, outro resultado

Repetimos a redución desde a mesma poboación inicial. Agora o sorteo deixa catro AA, dous Aa e catro aa, tamén dez individuos.

As copias de A son 2 × 4 + 2 = 10, de vinte. A frecuencia final é 0,50. Houbo unha redución de tamaño, pero neste locus a frecuencia conservouse exactamente no resultado simulado.

A comparación cos superviventes anteriores mostra que o tamaño final non fixa unha frecuencia única. Dez individuos poden levar combinacións distintas de alelos.

Tamén mostra que unha redución non obriga a perder inmediatamente un dos dous alelos. Aquí A e a permanecen. Iso non elimina os efectos potenciais dun tamaño pequeno en xeracións posteriores nin demostra que todos os outros loci conservaran a súa diversidade.

A frecuencia dos heterocigotos si mudou respecto da poboación inicial: inicialmente eran 16/40 = 0,40; na segunda mostra son 2/10 = 0,20. É posible conservar p = 0,50 e cambiar a distribución dos xenotipos observados.

Non uses ese cambio de heterocigotos como proba automática de selección. O mecanismo do exercicio segue sendo aleatorio. Tampouco interpretes unha diferenza respecto dunha proporción teórica como identificación suficiente da forza evolutiva que a causou.

Terceiro exercicio: unha nova poboación fundada por poucos individuos

Dous individuos da poboación inicial, un AA e outro Aa, establecen unha nova poboación nun lugar separado. O modelo só pregunta pola composición do grupo fundador, antes de introducir unha nova xeración.

Hai catro copias do locus. Tres son A e unha é a. A frecuencia de A no grupo fundador é 0,75 e a de a, 0,25.

Non podemos concluír a composición exacta da futura descendencia sen especificar a reprodución. O sexo, os apareamentos, o número de descendentes e outras condicións non aparecen no suposto. O exercicio termina no reconto dos fundadores.

Agora modifica un dato: os dous fundadores son AA. As catro copias son A e a frecuencia vale 1. O alelo a non está presente no grupo inicial.

Baixo un modelo pechado sen mutación nin migración, a deriva por si soa non pode crear de novo unha copia de a que non existe. Pode cambiar frecuencias das copias dispoñibles, non inventar unha secuencia nova.

Se máis tarde observásemos a no novo lugar, habería que revisar aquelas hipóteses ou os datos. Poderían intervir entrada de individuos, mutación ou un erro na identificación inicial. Non sería correcto atribuír automaticamente a súa aparición ao azar sen distinguir que proceso aleatorio se está invocando.

Que información distinguiría selección e deriva?

Nunha poboación real, dous recontos temporais poden mostrar un cambio sen determinar unha única causa. Para avaliar selección necesitamos información sobre diferenzas de supervivencia ou éxito reprodutivo relacionadas cunha variación herdable, ademais de considerar alternativas.

Para avaliar deriva importa o tamaño efectivo da poboación e o papel da mostraxe entre xeracións. Non basta con contar habitantes e supoñer que todos contribuíron por igual á descendencia.

Ambos os procesos poden coexistir. Un alelo favorable pode perderse por azar, especialmente cando é raro, e un cambio nunha mostra non elimina a posibilidade de diferenzas selectivas noutros momentos. O exercicio separa os mecanismos para entendelos, non afirma que a natureza os active un de cada vez.

A comprobación principal é manter dous niveis: o cálculo informa de canto cambiou; o deseño e as observacións adicionais axudan a explicar por que.

Preguntas frecuentes

Un alelo que aumenta é necesariamente vantaxoso?

Non. Pode aumentar por mostraxe aleatoria ou por outros procesos. A frecuencia por si soa non identifica unha vantaxe selectiva.

Unha redución de poboación cambia sempre a frecuencia de todos os alelos?

Non necesariamente. Nun resultado concreto pode conservarse a frecuencia dun locus, como na segunda mostra do exercicio.

A deriva pode recrear un alelo ausente nun modelo pechado?

Non por si soa. Se non hai copias, mutación nin entrada desde fóra, a mostraxe das copias existentes non crea ese alelo.

Conta copias e despois identifica o mecanismo

Reconstrúe os tres grupos indicando individuos, copias e frecuencias. Despois separa as conclusións numéricas das explicacións que precisan información adicional. Para continuar a preparación consulta Biología en Galicia e utiliza a libreta de erros para gardar as confusións entre dominancia, frecuencia e vantaxe.