Ligamiento genético: recombinación y distancia PAU

El genotipo AaBb no indica por sí solo cómo están distribuidos los alelos entre los cromosomas homólogos. Esa información, llamada fase, importa cuando los genes están ligados. AB/ab y Ab/aB describen el mismo genotipo para cada locus, pero no las mismas combinaciones parentales.

En esta práctica resolveremos tres ejercicios originales de cruzamiento prueba. Se suponen dominancia completa en cada locus, ausencia de epistasis, clases fenotípicas distinguibles, igual viabilidad y registro sin sesgos. El individuo aabb produce gametos ab. Así, la descendencia permite identificar qué gameto aportó el heterocigoto.

Qué se cuenta y qué se estima

La frecuencia de recombinación observada es r=(descendientes recombinantes)/(descendientes totales). Para expresarla como porcentaje, multiplicamos por 100.

Los recombinantes tienen combinaciones distintas de las parentales del heterocigoto. No son simplemente «los que presentan algún alelo recesivo». Una combinación ab puede ser parental o recombinante según la fase.

En el modelo didáctico para intervalos cortos, un 1 % de recombinación se aproxima a 1 centimorgan. No es una distancia física en pares de bases. Tampoco cuenta directamente cuántos entrecruzamientos ocurrieron en todas las meiosis: intercambios múltiples pueden recuperar combinaciones parentales y no detectarse con sólo dos marcadores.

Ejercicio 1: hallar parentales, fase y frecuencia

Un cruzamiento AaBb×aabb produce estas cuatro clases:

Descendencia	Número
AaBb	352
aabb	348
Aabb	52
aaBb	48

Relaciona cada descendiente con el gameto del heterocigoto. AaBb procede de AB; aabb, de ab; Aabb, de Ab; aaBb, de aB.

Bajo los supuestos del problema, las dos clases más frecuentes son parentales: AB y ab. La fase inferida es AB/ab, llamada acoplamiento. Las clases recombinantes son Ab y aB.

El total es 352+348+52+48=800. Hay 100 recombinantes, de modo que r=100/800=0,125, es decir, 12,5 %.

Como estimación para un intervalo corto y despreciando la corrección por intercambios múltiples, la distancia es aproximadamente 12,5 cM. No escribas 0,125 cM por confundir fracción y porcentaje.

Las dos clases parentales no tienen que ser exactamente iguales en una muestra finita. La diferencia de cuatro individuos entre ellas no obliga a inventar otro mecanismo cuando el ejercicio no aporta evidencia para él.

Ejercicio 2: cambia la fase, no la operación

Otro cruzamiento proporciona AaBb=42, aabb=38, Aabb=158 y aaBb=162.

Las clases mayores corresponden ahora a gametos Ab y aB. La fase inferida es Ab/aB, llamada repulsión. Por tanto, los recombinantes son AB y ab, aunque en el ejercicio anterior fueran parentales.

El total es 400 y los recombinantes suman 42+38=80. La frecuencia es 80/400=0,200=20,0 %.

La aproximación de dos puntos sería unos 20 cM, con la misma advertencia: la frecuencia recombinante puede infravalorar la distancia si ocurren intercambios múltiples. Cuanto mayor es el intervalo, menos prudente resulta tratar porcentaje y distancia como una equivalencia exacta.

Si hubieras sumado siempre Aabb y aaBb, obtendrías 80 % y estarías clasificando las clases por sus letras, no por su relación con la fase. El problema exige identificar primero qué combinaciones estaban juntas.

Ejercicio 3: predecir frecuencias desde una fase conocida

Un heterocigoto AB/ab tiene una frecuencia de recombinación dada de r=0,160 y se cruza con aabb. Se pide la distribución esperada en 1000 descendientes.

En el modelo simétrico, los dos gametos recombinantes comparten r: Ab y aB tienen frecuencia r/2=0,080 cada uno.

Los parentales comparten 1−r=0,840: AB y ab tienen frecuencia 0,420 cada uno.

Esperamos, por tanto, 420 AaBb, 420 aabb, 80 Aabb y 80 aaBb. La suma es 1000 y las frecuencias suman 1.

Son valores esperados, no una garantía de recuentos exactos. Si observamos una muestra real, el azar y posibles sesgos pueden modificar las cifras; para valorar una desviación haría falta el análisis adecuado y no sólo afirmar que cualquier diferencia invalida el modelo.

Por qué el límite del 50 % no localiza los genes

En el modelo habitual, una frecuencia de recombinación del 50 % corresponde a las cuatro clases con frecuencias iguales. No permite decidir por sí sola si los loci están en cromosomas distintos o muy separados en el mismo cromosoma.

Tampoco debe interpretarse una frecuencia muestral ligeramente superior al 50 % como una distancia genética mayor deducida directamente. Antes hay que revisar fase, muestreo, clasificación y supuestos; los recuentos observados no son idénticos a un parámetro teórico.

Evita convertir la práctica en una conclusión experimental excesiva

Inferir parentales por las dos clases mayores funciona en los ejercicios planteados porque se explicitan viabilidad y clasificación comparables y un modelo de ligamiento. En un experimento sin esas garantías, la abundancia de una clase también puede verse afectada por selección u otros factores.

Para una respuesta de estudio, conserva la cadena: descendencia, gameto, fase, recombinantes, total y frecuencia. Esa secuencia justifica el porcentaje y permite detectar exactamente dónde se ha cambiado una clasificación.

Para conectar esta práctica con el bloque general, consulta el artículo relacionado de Biología. Puedes repasar relaciones y conceptos con el recurso gratuito de Biología; su descarga no acredita que se permita llevarlo al examen.

Referencia conceptual: OpenStax, apartado consultado. Los enunciados, cifras y desarrollos de esta página son originales; no son ejercicios oficiales ni implican frecuencia de aparición en una convocatoria.

Preguntas frecuentes

¿El heterocigoto AaBb tiene siempre la misma fase?

No. Puede estar en acoplamiento AB/ab o en repulsión Ab/aB. Ambas notaciones corresponden a AaBb, pero cambian las combinaciones parentales.

¿Un 50 % de recombinación prueba cromosomas distintos?

No. Es compatible con segregación independiente, pero también con loci muy separados en el mismo cromosoma. Ese dato por sí solo no distingue ambos casos.

¿Un 12 % de recombinantes significa exactamente 12 cM?

Es una aproximación didáctica útil para intervalos cortos y con los supuestos indicados. Los entrecruzamientos múltiples pueden hacer que la frecuencia observada subestime la distancia.

Identifica la fase antes de contar recombinantes

Convierte cada clase de descendencia en un gameto antes de sumar. Contrasta acoplamiento y repulsión con los mismos alelos, y expresa la distancia sólo con los límites que permite la frecuencia observada.

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